全基因组序列拼接是生物信息学研究领域的核心问题。新一代测序技术正在引领生命科学研究进入一个崭新阶段。人类基因组计划完成之后，获得个体基因组的全部序列对于生物学研究、探索与认识生命的本质具有十分重要的科学意义。

        针对新一代测序数据reads长度较短、数据海量的特点，全基因组测序方面的数据分析软件的研发，已成为生物信息学领域最迫切、最重要的研究课题。虽然目前已开发有一些全基因组拼接软件，但是基本都局限在大型计算平台上完成数据分析过程，难以满足一般的研究需求，而且数据处理速度仍然远远落后于数据产生速度，已经成为整个基因组图谱绘制工作的瓶颈，并且其拼接结果在准确性方面还有待提高。

        基因组序列拼接的核心思想是利用序列之间的交叠关系，通过类似于“搭积木”的方式重建目标基因组序列。其基本方法是将序列之间的交叠关系转换成计算机可以识别的结构，通过不断迭代扩展的方式延长目标序列，然后利用配对数据，确定各个目标序列的相对方向和位置关系，最终还原目标基因组序列。 基于新一代测序数据的基因组序列拼接，通常分为如下三个阶段：（1）数据的预处理阶段。该阶段通过特定的方法，移除测序数据中的错误碱基；（2）基因组连续片段（contigs）生成阶段。该阶段将reads拼接成contigs；（3）超长序列片段（scaffoldings）组装阶段。该阶段使用配对数据，确定contigs之间的方向和位置关系，生成scaffoldings。

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